Z ponad 7000 zidentyfikowanych rzadkich chorób, tylko 5% ma zatwierdzone leczenie. Pomimo znacznych postępów w badaniach klinicznych w ciągu ostatnich lat, nadal jest wiele możliwości do poprawy w pracy nad rzadkimi chorobami.
Badania kliniczne nad rzadkimi chorobami to duże wyzwanie
Niewielkie i rozproszone geograficznie lokalizacje ośrodków leczenia, heterogeniczność chorób oraz niepełna historia naturalna choroby znacznie komplikują cały proces. Istnieją jednak realne kroki, które możemy podjąć, aby usprawnić cały proces i umożliwić opracowanie innowacyjnych terapii.
Globalna społeczność chorych
Choroby rzadkie dotykają 30 milionów ludzi w Stanach Zjednoczonych i 400 milionów na całym świecie. Rozszerzenie zasięgu geograficznego badań nie tylko łagodzi ograniczenia związane z wielkością badań klinicznych nad niespotykanymi przypadłościami, ale także daje nadzieję i możliwości leczenia większej liczbie pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Należy jednak mieć świadomość, że standardy opieki i sposoby postępowania z chorymi mogą się różnić na całym świecie.
Badania kliniczne bliższe pacjentom
Pandemia COVID-19 znacznie ograniczyła dostępność badań klinicznych w zakresie chorób rzadkich. Badania kliniczne często wymagają częstych wizyt w ośrodkach badawczych w celu przeprowadzenia oceny okresowej. Wizyty te są często niezwykle uciążliwe dla pacjentów z niepospolitymi chorobami, którzy mogą nie być w stanie łatwo pokonywać dużych odległości. Niektórzy pacjenci są uzależnieni od wózka inwalidzkiego i respiratora, a podróż wymaga pomocy jednego lub kilku opiekunów lub członków rodziny. Ponadto podczas pandemii COVID-19 podróżowanie było jeszcze trudniejsze i bardziej ryzykowne, zwłaszcza dla pacjentów z osłabionym układem odpornościowym.
W odpowiedzi na ten problem, coraz powszechniejsze są wizyty na odległość dzięki technologii wideo i pielęgniarkom odwiedzającym. Zdecentralizowane badania kliniczne, które wykorzystują postęp technologiczny, od dawna postrzegane są jako sposób na zwiększenie udziału w badaniach i włączenia społecznego; jednak dopiero światowa pandemia stała się katalizatorem tej ewolucji.
Ścisła współpraca kluczem w badaniach
Opracowywanie leków na rzadkie choroby to wysiłek zespołowy. Niezbędna jest ścisła współpraca między pacjentami, rodzinami, fundacjami, lekarzami i organizacjami branżowymi. Wiele kluczowych aspektów prowadzenia badań klinicznych – w tym projektowanie badań, wybór punktów końcowych, praca nad historią naturalną, rekrutacja do badań i zatrzymanie pacjentów – wymaga wkładu osób najlepiej zaznajomionych z daną chorobą. Współpraca z pacjentami, ich rodzinami i organizacjami wspierającymi jest niezbędna do zrozumienia doświadczeń pacjentów. Prawdziwe zrozumienie doświadczeń pacjentów jest niemożliwe, jeśli nie doświadczy się ich na własnej skórze, ale słuchanie i dowiadywanie się, jak wygląda sukces leczenia z ich perspektywy, może i powinno wpłynąć na sposób myślenia o punktach końcowych i skuteczności klinicznej.
Głównym celem tych działań jest poprawa jakości życia chorujących osób. Chociaż populacja pacjentów z daną niespotykaną chorobą może być niewielka, to całkowita populacja wszystkich pacjentów z rzadkimi przypadłościami jest znacząca. Staramy się dawać tym osobom nadzieję, a oni dają nam cel. Ważne jest, abyśmy nadal budowali podstawy do opracowywania przełomowych metod leczenia dla społeczności pacjentów z rzadkimi chorobami na całym świecie.
Źródła:
https://www.clinicalleader.com/doc/rare-disease-clinical-trials-areas-we-could-improve-on-0001
